艾麗（Ally）和杰克·肖（Jack Shaw）曾認為自己是世界上最幸福的人。他們是一對年輕的英國夫妻，住在英格蘭諾森伯蘭郡。兩人有穩定的工作、漂亮的房子、合拍的興趣，以及最最珍貴的，兩個可愛的女兒。

3歲的娜拉（Nala）和19個月大的泰蒂（Teddi）是他們的心頭肉。在結婚之前，艾麗和杰克就生下她們。兩個小女孩兒活潑可愛，喜歡跳舞唱歌轉圈，嘴里一刻不停地嘟嘟囔囔，是肉乎乎的小話匣子。

「只要她們在，周圍人永遠都在笑。」 艾麗很自豪地說。夫妻倆以為幸福能永久又平靜地持續下去，他們能看著女兒們好好長大，但在一年多前，可怕的跡象出現了…… 艾麗和杰克注意到，原本健康的娜拉走路變得越來越不穩。她似乎難以控制自己的雙腿，不停地摔倒。

不走路時，娜拉的身體經常顫抖，問她哪里不舒服她又說不上來。夫妻倆的第一反應是：娜拉該不會得腦瘤了吧？網上描述的腦瘤癥狀和娜拉表現得很像。艾麗和杰克抱著她去看醫生，醫生說他們想多了，小姑娘什麼事都沒有。

但去年4月，娜拉的情況變得更加嚴重，無法走路，連話都說不出來。艾麗和杰克急得哭出來，帶她去急診室檢查，醫生用核磁共振掃描她的大腦，45分鐘后診斷結果出來了。醫生看著報告單，第一句話是「她沒得腦瘤」。「我聽到這句話就興奮地發瘋，差點在醫院做起側手翻。」 艾麗回憶道。

但醫生下面還有一句話，他們認為娜拉患有 「異染性腦白質營養不良癥」。「這聽上去不像安慰的話。我離開病房，杰克在谷歌上查這是什麼病。回來后，我從他臉上看出這個消息很糟糕。」異染性腦白質營養不良癥，簡稱MLD，是一種非常罕見的遺傳病。

患者的一個關鍵基因出錯，導致他們無法產生芳基硫酸酯酶A。缺少這種酶，腦硫酯就無法分解，最終它們累積過多，破壞神經系統里的髓鞘。髓鞘是包裹神經纖維的脂肪覆蓋物，對神經起到保護和控制作用。 沒有它的后果很恐怖，患者將失去走路、說話、進食等基本能力，最后連聽和看都做不到。

大部分患者在出生后30個月內出現癥狀，表現為肌肉萎縮、喪失視力、吞咽困難、發育遲緩、渾身抽搐等。 他們通常會在5歲到8歲時死亡。30個月到6歲之間發病的患者，病情惡化速度會慢一些，壽命能延長10到20歲。在全世界，MLD的發病率為16萬分之一，患者非常少見。英國平均每年只有5個孩子出生時患有MLD。而娜拉就是那個倒霉的孩子。

艾麗和杰克做了DNA檢測后，發現兩人都是錯誤基因的攜帶者，感到非常自責。

更讓他們痛苦的是，小女兒泰蒂有四分之一的幾率也患有MLD。「我們心想，不會的，這樣的事情不會發生。我們家不可能那麼倒霉！」 杰克說，「 但掃描了泰蒂的大腦后，發現她也患有MLD，我們的心都要碎了。」醫生告訴他們，因為娜拉的確診時間太晚（雖然當時不過兩歲多），已經無力回天，只能好好照顧她，讓她平靜地到達終點。

不過，當時10個月大的泰蒂還有救，實際上，醫生有信心讓她變得完全健康。「他們告訴我們，英國國民保健最近把一種叫Libmeldy的新藥納入醫保。泰蒂很幸運地成為第一個在英國接受治療的人。」 艾麗說。「我們很難過，又心懷感激。我總是說娜拉救了泰蒂的命，這讓我心里好受一些。」

Libmeldy是一種新型的基因療法，英國媒體稱其為「全球最貴的藥」， 花費287.5萬英鎊。這麼貴的東西艾麗和杰克當然負擔不起，但英國國民保健和醫藥公司達成協議，拿到了沒公開的折扣價。

Libmeldy的實際療法很復雜，但概括起來挺簡單： 首先，醫生移除并過濾患者的血液，從中收集滿滿一袋干細胞，這個過程類似透析；接著，醫生使用一種無害的病毒，將能工作的關鍵基因放入患者的干細胞，這個基因能替代之前的錯誤基因，產生芳基硫酸酯酶A；最后，把這袋經過基因修正的干細胞輸送給患者，從此她的血液里含有缺失的酶。

去年6月，泰蒂被送到皇家曼切斯特兒童醫院，等待改變她命運的一刻。

整個治療過程只有三個月。醫生提取出她的干細胞，將它送到意大利米蘭進行基因修正，然后送回曼徹斯特。

這段時間，泰蒂進行化療，殺死她骨髓里含有錯誤基因的干細胞。在清理干凈后，醫生將修改后的干細胞輸入她體內，只用不到一個小時輸完。

接下來幾天，新的干細胞進入泰蒂的骨髓，開始制造她天生缺少的酶。

8月份，泰蒂的身體已經痊愈。因為Libmeldy是一次性治療，之后不需要吃藥或做手術，她將迎來健康的、長壽的人生。

「泰蒂恢復得特別好。她是絕對的中心，吸引所有人的目光。」 艾麗笑著說。

一些人擔心泰迪未來可能會復發，但從過往的經驗看，這種可能性很小。英國男孩喬·埃爾森（Joe Elson）在2014年做了Libmeldy治療，到現在他的身體都非常健康，在學校表現良好。

喬的MLD是在他姐姐確診時查到的。她在去年夏天病逝，死前無法走路、說話、吃飯和抬頭，沒有視力和聽力，連微笑都做不到。

現在，娜拉的情況也差不多。

回家后的泰蒂不停喊姐姐的名字，可她沒有什麼反應。

「她的身體在逐步停止運轉，已經失去了大部分知覺。」 杰克說，「最終，她會失去一切。這很悲傷，因為你是眼睜睜看著孩子在自己面前消逝。」

杰克錄制了一首叫《Lay You Down Easy》的歌，希望提高人們對MLD疾病的認識，同時籌集資金給MLD支持協會。

艾麗和杰克的苦澀與欣慰并存。他們很高興泰蒂能得到Libmeldy治療，但如果在孩子出生時就做基因檢測，早早查出問題，娜拉也能痊愈。 「我們強烈建議政府把MLD基因檢測放到新生兒檢測里。這樣，大家能早早查出來，不用再經歷心碎。」

英國嬰兒誕生不久，會采血檢查是否患有囊性纖維化等九種遺傳病。艾麗和其他罕見病兒童的家長認為檢查得太少了，應該擴大到幾百種。

治療泰蒂的醫生同意父母們的觀點：「我認為基因篩查絕對是有必要的。像MLD這樣的病，如果一生下來就查到，肯定能用新型療法治好。既然我們有治療手段，就不應該辜負孩子們。」

艾麗和杰克在照顧女兒們之余，也在參加社會活動，呼吁政府把MLD加入新生兒基因檢查里。

今年，英國衛生與社會護理部也將啟動一個試點項目，為10萬名新生兒提供全基因組測序。它大約能篩查出200種可治療的疾病，包括MLD。

希望全基因組測序能大力推廣開吧，

早早地知道自己得病，就能早早地治療。不然，看著孩子在自己面前漸漸失去鮮活的光彩，也太悲傷了……